Синдром Туретта

Что такое синдром Туретта

Для синдрома Туретта характерны множественные двигательные тики и хотя бы один вокальный тик. Тики начинаются до 18 лет, сохраняются в общей сложности более года и не объясняются действием лекарств, веществ или другим заболеванием. 

Двигательные тики выглядят как моргание, гримасы, движения плечами, повороты головы или резкие движения конечностей. Вокальные проявления включают покашливание, фырканье, повторение звуков или слов. Непроизвольное произнесение ругательств встречается только у части пациентов и не считается обязательным признаком.

Классификация заболевания

Врачи описывают синдром Туретта по характеру тиков. Они бывают двигательными и вокальными, простыми и сложными.

Простые двигательные тики затрагивают одну группу мышц: человек моргает, морщит нос, пожимает плечами или поворачивает голову. Сложные включают последовательность движений, например прикосновения к предметам, подпрыгивания или повторяющиеся жесты.

К простым вокальным тикам относятся покашливание, фырканье, крики и отдельные звуки. При сложных человек повторяет слова или фразы. Ругательства встречаются редко и не определяют тяжесть заболевания.

Отдельно врач оценивает частоту тиков, возможность временно их сдерживать, боль, напряжение и то, мешают ли они учебе, работе, сну и общению. Именно это, а не только заметность симптомов, влияет на решение о лечении.

Причины развития синдрома Туретта

Исследования показывают, что это нейроразвитийное расстройство связано с особенностями работы мозговых систем, которые участвуют в контроле движений, привычных действий и импульсов. Важную роль играют связи между корой головного мозга, базальными ганглиями и таламусом, а также работа нейромедиаторов, прежде всего дофамина. 

Синдром имеет выраженную генетическую основу, но не передается по простой схеме от одного родителя к ребенку. Риск формируется под влиянием множества генетических вариантов, поэтому в одной семье симптомы могут отличаться по выраженности или вообще не проявляться у части родственников. Поэтому фраза «синдром Туретта — врожденное состояние» требует пояснения: предрасположенность может быть заложена генетически, но сами тики обычно появляются в детстве, а не сразу после рождения.

Симптомы синдрома Туретта

Главные проявления синдрома Туретта возникают быстро, повторяются и не всегда выглядят одинаково. Один тик может ослабнуть, а на его месте появится другой. Интенсивность симптомов тоже меняется: спокойный период иногда сменяется временным усилением тиков.

Перед тиком многие пациенты чувствуют внутреннее напряжение, зуд, давление или ощущение, что движение либо звук необходимо выполнить. После тика это чувство ненадолго уменьшается. Человек может сдерживать проявление некоторое время, например на уроке или рабочей встрече, но это требует усилий и часто усиливает дискомфорт. Поэтому тики нельзя считать привычкой, капризом или намеренным поведением. У маленьких детей такие ощущения могут отсутствовать или быть трудными для описания. 

К двигательным проявлениям относятся:

• частое моргание, зажмуривание и гримасы;
• движения носом, ртом или челюстью;
• пожимание плечами и резкие повороты головы;
• подергивания конечностей, приседания, подпрыгивания или прикосновения к предметам.

Вокальные тики могут выглядеть как покашливание, шмыганье носом, фырканье, писк, крик или повторение отдельных звуков. При сложных тиках человек произносит слова или фразы, иногда повторяет собственные или чужие высказывания. Непроизвольные ругательства возможны, но встречаются только у части пациентов и не считаются главным признаком синдрома Туретта.

У некоторых пациентов на качество жизни сильнее влияют не сами тики, а сопутствующие состояния: трудности с вниманием и импульсивностью, навязчивые мысли и действия, тревожные или депрессивные симптомы, вспышки раздражения и проблемы со сном. Поэтому невролог оценивает не только заметные движения и звуки, но и то, как человек учится, работает, общается и чувствует себя среди окружающих.

Диагностика

Для синдрома Туретта диагностика проводится по характеру и длительности тиков. Для постановки диагноза нужны множественные двигательные и хотя бы один вокальный тик, которые начались до 18 лет и сохраняются больше года, хотя могут временно ослабевать или исчезать.

Специального анализа крови или МРТ, чтобы точно подтвердить синдром, нет. Дополнительные исследования врач назначает только тогда, когда симптомы нетипичны или нужно исключить другие причины непроизвольных движений и звуков. На приеме невролог отдельно оценивает тревожные проявления, навязчивые мысли, трудности с вниманием, импульсивность и изменения поведения, поскольку они часто сильнее влияют на жизнь пациента, чем сами тики.

При необычном возрасте начала, внезапном появлении сложных симптомов или нетипичном характере движений врач исключает другие неврологические расстройства, побочные эффекты лекарств и функциональные тикоподобные проявления. 

Современные методы лечения синдрома Туретта

Лечение требуется не всем людям с синдромом Туретта. Если тики не причиняют боль, не мешают учебе, работе и общению, врач может предложить наблюдение и объяснить пациенту и близким, как устроено расстройство. Давление со стороны окружающих и постоянные требования сдерживать тики обычно только усиливают напряжение. 

Когда симптомы заметно влияют на жизнь, первым вариантом часто становится поведенческая терапия. Наиболее изученным поведенческим методом является комплексное поведенческое вмешательство для тиков — CBIT. Оно включает обучение распознаванию тика и предшествующего ему позыва, подбор конкурирующей реакции и работу с ситуациями, усиливающими симптомы. В некоторых программах также применяют экспозицию с предотвращением реакции. 

Другой подход — экспозиция с предотвращением реакции, помогает дольше переносить позыв к тику, не выполняя привычное движение или звук. 

Если тики мешают повседневной жизни, одним из предпочтительных методов лечения является именно поведенческая терапия. Выбор между ней, лекарствами или их сочетанием зависит от возраста, выраженности симптомов, сопутствующих состояний и доступности специалиста. 

Лекарственную терапию синдрома Туретта врач рассматривает, если тики остаются выраженными, причиняют боль или поведенческих методов недостаточно. Препарат подбирают индивидуально с учетом возраста, сопутствующих состояний и возможных побочных эффектов. Цель лечения не в том, чтобы полностью убрать каждый тик, а в том, чтобы уменьшить симптомы до уровня, при котором они меньше мешают человеку. 

Отдельного внимания требуют СДВГ, навязчивые мысли и действия, тревожные или депрессивные состояния. Иногда именно они сильнее влияют на качество жизни, чем двигательные и вокальные проявления, поэтому врач может включить их коррекцию в общий план лечения.

В Медцентре доктора Александровского невролог оценивает выраженность тиков, их влияние на повседневную жизнь и сопутствующие трудности. После этого врач обсуждает с пациентом наблюдение, поведенческую терапию или лекарственное лечение и контролирует результат.

Возможные осложнения

Сам по себе синдром Туретта не повреждает мозг, но выраженные тики могут причинять боль, мешать сну, учебе, работе и общению. Повторяющиеся резкие движения иногда приводят к травмам, а заметные проявления могут стать причиной насмешек, социальной изоляции и снижения самооценки.

На качество жизни нередко сильнее влияют сопутствующие состояния: тревожные и депрессивные симптомы, навязчивые мысли и действия, трудности с вниманием, импульсивность и вспышки агрессивного поведения. Поэтому врачу важно оценивать не только тики, но и общее эмоциональное состояние пациента.

Как уменьшить влияние тиков на повседневную жизнь

Способа предотвратить синдром Туретта пока нет, потому что его развитие связано прежде всего с генетической предрасположенностью и особенностями работы нервной системы. Но можно уменьшить влияние тиков на повседневную жизнь.

Помогают достаточный сон, снижение перегрузки, поддержка дома и в школе, а также спокойная реакция окружающих без замечаний и попыток постоянно контролировать тики. Чем меньше стыда и напряжения вокруг симптомов, тем проще человеку справляться с ними. При усилении тиков, боли, проблемах с учебой или эмоциональным состоянием стоит обратиться к неврологу, чтобы вовремя скорректировать наблюдение или лечение.

Вопрос-ответ