Признаки болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона (БП) — наиболее частое хроническое нейродегенеративное заболевание, при котором нарушаются двигательные функции человека. 

Паркинсолог и невролог Медцентра доктора Александровского, кандидат медицинских наук Наталья Орышич, расскажет про причины этого заболевания.

Основные внешние признаки болезни Паркинсона у мужчин и женщин — это так называемые, экстрапирамидные нарушения: замедленность движений, мышечная ригидность и тремор. 

В природе иллюстрация болезни Паркинсона — ленивец — с его неспешными движениями, прерывающиеся замираниями в одной позе. Для ленивца — это нормально. Для человека — признак заболевания.

К развитию болезни Паркинсона приводит нейродегенерация — это преждевременная гибель нейронов в структурах головного мозга. При болезни Паркинсона клинически значимые дегенеративные изменения происходят в черной субстанции. Погибают нейроны, вырабатывающие дофамин. Дофамин — один из нейромедиаторов, который обеспечивает человеку плавность и содружественность движений.

Распространенность болезни Паркинсона в мире оценивается как 129 случаев на 100 000 населения или всего 25 млн человек (в 2025 году). Число пациентов с болезнью Паркинсона растет год от года, опережая темпы старения населения Земли.

Возраст старше 50 лет является наиболее важным фактором риска болезни Паркинсона. Тем не менее, до 25% случаев болезни Паркинсона диагностируется в более молодом возрасте.

Причины возникновения болезни Паркинсона условно можно разделить на два направления: генетические механизмы и воздействие факторов внешней среды.

Генетические факторы

Генетические факторы сводятся к выработке патологических белков, разрушающих нейроны. Самый известный из таких патологических белков — синуклеин, скопления которого внутри нейронов и приводит к их гибели. Поэтому болезнь Паркинсона относят к синклеинопатиям.

Наиболее изучены 7 генов, патологические мутации в которых могут привести к болезни Паркинсона. Это гены — SNCA, PRKN, PINK1, PARK7, GBA1, LRRK2 и VPS35, кодирующие разные белки, ускоряющие гибель нейронов черной субстанции. Считается, что наследование этих генов является причиной семейных форм болезни Паркинсона. 

Хотя семейные случаи относительно редки — примерно 15%, риск заболевания у прямых родственников пациентов с болезнью Паркинсона в 3 раза выше, чем в среднем по популяции.

В настоящее время наибольшее распространение получила гипотеза «полигенного наследования болезни Паркинсона» — когда реализация патологической мутации одного гена зависит от комбинации множества других генов (более 100). По этой причине обнаружение в геноме человека патологического гена не значит, что у него непременно разовьется болезнь Паркинсона.

С полигенным наследованием связывают порядка 70% случаев болезни Паркинсона. 

Факторы внешней среды

К повреждающим факторам внешней среды, которые могут способствовать развитию болезни Паркинсона относят: высокое потребление молочных продуктов, низкий уровень витамина Д, высокое потребление железа с пищей и водой, воздействие углеводородных растворителей, особенно трихлорэтилена. Для городских жителей негативными факторами в плане развития болезни Паркинсона являются загрязнение воздуха мелкодисперсными частицами и диоксидом азота и промышленными выбросами меди, марганца или свинца. В сельской местности наибольшую опасность представляет контакт с пестицидами.

Негативные факторы внешней среды нарушают функцию микроглиальных клеток головного мозга, из-за чего может происходить активация патологических генных мутаций и ускоренная гибель нейронов. Микроглиальные клетки составляют основную массу мозговой ткани, они окружают нейроны и в значительной мере влияют на функцию последних. 

По статистическим наблюдениям риск болезни Паркинсона выше среди людей с избыточной массой тела, метаболическим синдромом, страдающих сахарным диабетом 2 типа, раком простаты и среди тех, кто ранее перенес черепно-мозговую травму.

Также известно, что риск болезни Паркинсона статистически ниже среди спортсменов, регулярно занимающихся на свежем воздухе, среди кофеманов и курильщиков. Аналогичные данные получены и для ибупрофена. 

Однако нам еще предстоит найти механизмы, объясняющие подобные статические данные.

Предметом дальнейших изучений остается разработка методов генетической терапии болезни Паркинсона.

В настоящее время исследователи находятся на этапе внедрения гена, подавляющего работу гена, кодирующего синтез синуклеина в геном дрозофил и комаров. 

То есть, до клинического применения генетической терапии болезнь Паркинсона еще очень далеко. 

Изучение генетических механизмов болезни Паркинсона ставит также вопрос о необходимости генетического тестирования. С учетом имеющихся на сегодняшний день способов лечения болезни Паркинсона генетическое тестирование заинтересованных пациентов и их родственников оправдано прежде всего при особых, нетипичных клинических проявлениях заболевания, когда диагноз однозначно поставить невозможно. Также генетическое тестирование имеет важное значение при семейных формах болезни Паркинсона и при раннем начале заболевания.

В настоящее время в проведении обширного генетического тестирования пациентов с болезнью Паркинсона больше всех заинтересованы ученые и исследователи.